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Santé

Déficit en G6PD : définition, cause, symptômes, traitement

L’organisme a besoin d’une certaine quantité de globules rouges et de globules blancs pour maintenir l’oxygénisation des tissus, combattre les infections et se maintenir en bonne santé. Les enzymes sont des protéines ayant pour fonction de réguler les réactions biochimiques et le métabolisme dans l’organisme et les cellules. Pour les globules rouges, le glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) joue un rôle très important. Il maintient la bonne santé des globules rouges et assure leur fonctionnement normal, ainsi que leur durée de vie normale de 120 jours environ.

Le déficit en G6PD est une anomalie génétique liée à une insuffisance de cette enzyme nécessaire. Lorsqu’elle n’est pas présente en quantité suffisante, les globules rouges risquent d’être détruits, ce qui provoquera une anémie. Les risques sont particulièrement élevés après la consommation de fèves et de certains légumes, et la prise de certains médicaments, notamment les médicaments suivants :

  • antipaludéens (médicaments utilisés pour la prévention et le traitement du paludisme, comme la quinine par exemple)
  • sulfamidés (médicaments utilisés pour le traitement de certains types d’infections)
  • aspirine (utilisée pour soulager douleurs, fièvres et enflures)
  • anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

La destruction des globules rouges est appelée hémolyse (destruction des globules rouges) et l’anémie qui en résulte, anémie hémolytique. Une infection ou un niveau élevé de stress peut aussi déclencher la destruction des globules rouges chez les personnes souffrant de cette maladie.

Cette maladie est plus courante en Afrique, où elle touche plus de 20 pour cent de la population d’après la Fondation sur le déficit en G6PD. (G6PD Deficiency Foundation, 2012) Il existe plusieurs centaines de variantes de ce déficit : une fois qu’un déficit en G6PD est identifié, on procédera à d’autres examens afin de préciser de quelle variante il s’agit.

Le déficit en G6PD touche plus fréquemment les hommes que les femmes, et il est porté dans le chromosome X. Une femme pourra donc transmettre la maladie à son fils sans être atteinte elle-même. Si la déficience génétique est transmise à une fille, elle en deviendra porteuse sans être elle-même atteinte de la maladie.

Risques

Les facteurs de risque sont des éléments augmentant la probabilité d’être touché par une maladie. Avoir un ou plusieurs facteurs de risque ne signifie pas néccessairement que l’on sera atteint. Demandez à votre médecin de vous expliquer les facteurs de risque du déficit en G6PD. Les éléments suivants comptent parmi les facteurs de risque :

  • être du sexe masculin
  • être d’origine afro-américaine
  • avoir des antécédents familiaux de cette maladie
  • être originaire du Moyen-Orient

Symptômes

Les symptômes de la maladie sont les suivants :

  • rythme cardiaque élevé
  • respiration rapide
  • urines sombres et jaunes-oranges
  • pics de température
  • jaunissement de la peau
  • élargissement de la rate

Diagnostic

Une simple analyse de sang suffira à vérifier votre niveau d’enzyme G6PD. D’autres tests pourront être pratiqués, notamment un hémogramme, un taux d’hémoglobine ou de bilirubine, ou une numération de réticulocytes, visant à mesurer le taux de globules rouges immatures.

Décrivez votre alimentation à votre médecin et informez-le si vous prenez des médicaments. Ces données pourront aider votre médecin à établir son diagnostic.

Traitement

Si la maladie a été déclenchée par une infection, celle-ci sera traitée. La prise de médicaments détruisant ou susceptibles de détruire des globules rouges sera interrompue. Il n’existe pas de traitement pour cette maladie, mais une transfusion sanguine pourra être nécessaire dans les cas graves. Il est normalement possible de récupérer seul après une hémolyse liée à un déficit en G6PD, mais une crise d’hémolyse sévère est toujours possible. Il est indispensable de surveiller attentivement ces crises.

Le contrôle du déficit en G6PD consiste à éviter les aliments et les médicaments pouvant déclencher les crises. Réduire le niveau de stress peut également être utile pour le contrôle de la maladie. Demandez à votre médecin de vous procurer une liste imprimée des médicaments et des aliments à éviter.

Complications

Une crise sévère d’hémolyse non traitée peut entraîner une défaillance du foie ou la mort. C’est très rare. Demandez à votre médecin de vous expliquer dans quel cas il faut l’alerter et comment mener une vie normale avec cette maladie.

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